Síndrome de Down é uma alteração cromossômica que causa um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. Um bebê com Síndrome de Down é pouco ativo, molinho, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui gradativamente, e a criança vai conquistando, geralmente mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. Posteriormente, pode frequentar a escola, trabalhar e ter relacionamentos afetivos e sociais.

Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos no recém-nascido são:
– Hipotonia
– Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada
–  Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas da raça amarela, por   exemplo japoneses
–  Língua protusa (para fora da boca)
– Prega única na palma das mãos

Há outros sinais físicos, mas variam de bebê para bebê.

Estima-se que 0,2% da população tem Síndrome de Down, que é relativamente frequente: a cada 550 bebês que nascem, um tem a Síndrome.

A alteração conhecida é cromossômica. Toda pessoa tem seu corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas ao microscópio. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são os responsáveis por todo o funcionamento da pessoa. Os cromossomos determinam, por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, o estômago e o cérebro.

Cada uma de nossas células possui 46 cromossomos que são iguais dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomos, chamado de par número 21, é que está alterado na Síndrome.

A pessoa com Síndrome de Down possui um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela têm três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21.

Um bebê é formado a partir da união de uma célula reprodutora da mãe (o óvulo) e uma do pai (o espermatozoide). Quando um espermatozoide se junta com um óvulo forma-se a célula inicial de um novo ser. Ela se divide muitas vezes, dando outras células que, por fim, originam o bebê. As células reprodutoras são formadas em órgãos especiais: os ovários, na mulher, e os testículos, no homem.

As células reprodutoras, ao contrário das outras células do nosso corpo, têm 23 cromossomos diferentes (um de cada par), de modo que, depois da união do óvulo com o espermatozóide, a célula da criança terá 46 cromossomos.

Um bebê tem Síndrome de Down (trissomia 21) quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras (óvulo ou espermatozoide). Este erro não está sob controle de ninguém. A célula fica com um cromossomo de número 21 a mais do que deveria. O erro pode ocorrer também quando a célula inicial do bebê já se formou e, portanto, não depende das células de seus pais.

Qualquer casal pode ter um filho ou filha com SD, não importando sua raça, credo ou condição social. Entretanto, a chance de nascer um bebê com SD é maior quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tabela 1 – Risco de que um recém-nascido tenha Síndrome de Down, de acordo com a idade materna, no caso de mães que nunca tiveram uma criança com esta síndrome (ocorrência).

Dificuldades e problemas durante a gravidez não causam a síndrome de Down. No início da gestação, quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá SD ou não. Portanto, nada que ocorra durante a gestação, como quedas, emoções fortes ou sustos, pode ser a causa da síndrome.Também não se conhece nenhum medicamento que ingerido durante a gravidez cause a Síndrome.

O risco depende da Síndrome ser causada por trissomia simples ou por translocação. No caso da trissomia simples, o risco depende da idade da mãe. Isso porque a chance de acontecer um erro na formação do óvulo é maior com o aumento da idade da mãe. A tabela 1 indica o risco aproximado de nascimento de crianças com Síndrome de DownD, no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome. Para a translocação, se não existe outro caso na família, o risco é muito pequeno.

Se um casal já teve uma criança com Síndrome de Down, a chance de nascer outra com a mesma Síndrome depende do tipo de Síndrome de Down: translocação ou trissomia simples. Para a translocação, se ela estiver presente apenas na criança, ou seja, os pais têm cromossomos sem alteração, o risco do casal ter outro filho com a Síndrome por translocação é muito pequeno. Se um dos pais tiver a translocação, o risco de que venham a ter outra criança com a síndrome é determinado através do exame dos cromossomos. Geralmente, esse risco é cerca de 10%, mas em casos mais raros é de 100%.

Para um casal que já teve um filho com Síndrome de Down causada por trissomia simples, o risco de outra criança com a mesma síndrome aumenta em mais ou menos 1%.

A tabela abaixo indica o risco aproximado de nascimento de criança com Síndrome de Down, no caso de mães de diversas idades que já tiveram um filho com trissomia simples:

Tabela 2 – Risco de que um recém-nascido tenha Síndrome de Down, de acordo com a idade materna, no caso de mães que já tiveram um filho com trissomia simples (recorrência).

Existem exames que são feitos durante a gravidez, e que detectam algumas alterações do feto. Dentre estes, a amniocentese e a amostra de vilo corial são exames usados para estudo dos cromossomos do feto. Portanto, a trissomia do cromossomo 21, que causa a Síndrome de Down, pode ser detectada no período pré-natal. Mulheres com mais de 40 anos possuem um risco maior de ter um filho com Síndrome de Down e elas podem fazer um desses dois exames durante a gravidez. Esse aumento do risco não depende do número de filhos que a mulher já teve.

A SD não pode ser transmitida de uma pessoa para outra. Ela é produzida por uma alteração que já está presente no início do desenvolvimento do bebê e não é transmitida por contato.

Até o momento, não há cura, embora no mundo inteiro se façam pesquisas nesse sentido. A Síndrome de Down é uma alteração das próprias células, e não existem drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas capazes de curá-la. Porém, a pessoa com Síndrome de Down tem um potencial de desenvolvimento e podem ser realizados programas de estimulação que visam favorecer o desenvolvimento motor e intelectual da criança. Estes programas indicam melhoras no desempenho da criança durante os primeiros anos de vida, mas ainda não se sabe exatamente qual sua contribuição efetiva após esse período. Em outros momentos do curso de vida da pessoa que tem a Síndrome também é possível adotar medidas de intervenção, por exemplo na escola e no trabalho, que contribuem para a diminuição das limitações.

Essas intervenções não garantem a cura da Síndrome de Down, mas abrem as oportunidades para o desenvolvimento do potencial da pessoa.

O desenvolvimento da criança com síndrome de Down ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças sem a Síndrome. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, tem dificuldade para sugar, engolir sustentar a cabeça e os membros. A hipotonia diminui à medida que a criança se desenvolve.

Embora haja atraso no desenvolvimento, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com Síndrome de Down pode, portanto, executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são muito complicados para ela. Desse modo, pode haver dificuldade na aprendizagem da matemática e em atividades que exijam   raciocínio abstrato.

A maioria dos profissionais acredita que a estimulação precoce ajuda o desenvolvimento da criança. Os pais podem auxiliar muito a criança, brincando sempre com ela, mantendo-a em atividade, permitindo que ela tenha muitos estímulos, visuais, táteis e auditivos, por exemplo, com brinquedos e objetos de material, som e cor diferentes. Exercícios físicos específicos poderão auxiliar o desenvolvimento neurológico. A convivência com outras crianças e a participação na vida social da família auxiliarão seu desenvolvimento emocional. Há profissionais, clínicas e escolas que podem orientar no trabalho de estimulação e quanto as atitudes mais adequadas na educação.

Não existe classificação em graus para a Síndrome de Down. Todavia, tanto os sinais clínicos como o desenvolvimento motor e mental apresentam variações. Assim, como cada criança é diferente das demais, as crianças com Síndrome de Down também se desenvolvem diferentemente umas das outras, mas a diferença não é medida em graus. Entretanto, a deficiência intelectual está presente na síndrome e essa deficiência é passível de mensuração. Assim, pode-se falar em grau de deficiência intelectual, mas não de síndrome de Down.

Existem alguns problemas e doenças que as pessoas com Síndrome de Down têm com maior frequência, tais como:
– Malformação cardíaca
– Malformação do intestino
– Imunodeficiência
– Problemas respiratórios
– Problemas de visão e audição
– Problemas odontológicos

É conveniente, em qualquer dos casos, procurar a orientação para o tratamento adequado.

Cada pessoa tem uma personalidade própria, diferente das demais. Do mesmo modo, a pessoa que tem a síndrome também tem sua personalidade, que depende, em grande parte, de suas experiências. A teimosia e a birra têm sido associadas à criança com Síndrome de Down mas, geralmente essas reações estão ligadas às experiências de vida e à situação que ela está vivendo.

A criança deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar os limites, não permitindo que ela faça tudo o que quiser Há necessidade de maior cuidado e atenção, pois a criança pode demorar mais para aprender as regras e compreender o funcionamento dos ambientes. Devido à agitação, à birra e à teimosia é necessário maior firmeza na educação da criança, mas é importante não cercar a pessoa com Síndrome de Down de cuidados excessivos ou muita proteção. Apesar de ter algumas limitações, ela não deve tornar-se o centro da família, deve ser uma parte dela, como as outras pessoas.

Busca-se a inclusão escolar da pessoa com síndrome de Down. Na fase da educação infantil geralmente não há dificuldade na adaptação das crianças, pois são utilizadas brincadeiras e exercícios físicos para ensiná-las. No ensino fundamental e no ensino médio pessoas com Síndrome de Down tem desempenho variável na escola, as limitações cognitivas podem gerar dificuldades para acompanhar uma sala de aula comum. Por isso, devem ser feitas adequações de acordo com o desempenho encontrado. A prática da inclusão significa manter a pessoa no ensino regular, procurando atender suas necessidades específicas sem afastá-la do convívio com estudantes que não tem limitação cognitiva.

Pessoas com Síndrome de Down tendem a precisar de elementos explícitos para compreender as mudanças que ocorrem num ambiente. A percepção daquilo que acontece muitas vezes fica ligada a alguns elementos da realidade e o pensamento abstrato pode ser insuficiente para compreender porque mudanças devem acontecer. Para contornar essas dificuldades é importante manter a consistência nas rotinas da pessoa, e quando houver necessidade de mudanças, prepará-la para a transição de uma situação para outra. A consistência é facilitadora e confortável para pessoas que têm Síndrome de Down, pois em geral, é difícil integrar e generalizar as informações; a consistência também ajuda a aprender as atitudes adequadas e compreender regras de funcionamento de um ambiente. Quando a pessoa inicia o processo de socialização, a repetição de comportamentos sociais esperados facilitará o desenvolvimento. Por exemplo, comportamento de cumprimento e despedida do dia-a-dia são oportunidades de repetição que levam à prática de habilidades sociais e mostram a expectativa existente quanto a comportamento e linguagem.

Acreditava-se que pessoas com Síndrome de Down não pudessem ser alfabetizadas. A abertura de oportunidades e a utilização de técnicas de ensino adequadas mostraram que a possibilidade existe e deve ser explorada. Em propostas filosóficas educacionais construtivistas, em que se espera que o(a) estudante tenha autonomia e estabeleça relações, a pessoa com a Síndrome necessita de caminhos e apoio na organização de informação. O professor e a família podem contribuir com sistematizações e repetições de atividades. Material extra e organização dos conhecimentos podem favorecer muito nesse processo. Pessoas com Síndrome de Down podem aprender a ler e escrever,

As limitações cognitivas presentes na Síndrome de Down, em graus que variam de pessoa para pessoa, alteram o ritmo de aprendizagem, o processamento de informação e também há alteração na memória visual, memória auditiva, atenção e motivação. Essas alteraçòes tornam a aprendizagem diferente, muitas vezes mais lenta, mas não impossível.

Aos poucos e de acordo com a curiosidade da criança e com sua capacidade de compreensão, os pais e os profissionais terão oportunidade de explicar como nosso corpo funciona e as diferenças entre homens e mulheres e, fornecer informações que ajudem a criança a lidar com determinadas situações, como por exemplo, preparar a menina para a primeira menstruação. A educação sexual não é dada num único dia. Desde pequena a criança tem curiosidade por tudo que a cerca, e o sexo também desperta sua atenção. Isso para ela é tão natural como qualquer outra coisa. Essa naturalidade continuará se as pessoas conversarem espontaneamente sobre sexo com ela.